Tăng tỷ lệ phát hiện bất thường sơ sinh nhờ sàng lọc

Mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Hiện nay, chất lượng dân số mặc dù được cải thiện nhưng nhìn chung còn thấp, đặc biệt thể lực của người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực; tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa.

Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Giám đốc Bệnh viện - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017.

Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.

Ở Nghệ An, chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mới được phát triển tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017. Tính đến tháng 6-2018, Bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và một số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, trong đó phát hiện 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, trong đó phát hiện bốn trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), một ca tăng tuyến thượng thận, ba ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa. Thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối cho 47 ca, bác sĩ phát hiện bốn ca bệnh down, một ca klinefelter (tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới), hai ca bất thường vi bất đoạn.

Mục tiêu 80% trẻ em sơ sinh được tầm soát

Để nâng cao chất lượng giống nòi, Nghị quyết số 21-NQ/TƯ ngày 25-10-2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Theo chỉ đạo của Thủ tướng Chính phủ về Chương trình mục tiêu y tế dân số giai đoạn 2016-2020, mục tiêu đến năm 2020, sẽ nâng tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh lên 50%; tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh lên 80%. Thêm ít nhất một mặt bệnh (nguy hiểm, có tỷ lệ mắc cao) được đưa vào danh mục bệnh được sàng lọc trong chương trình.

Đến nay, Đề án tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh do Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em xây dựng đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Tuy nhiên, việc triển khai đề án này cũng gặp nhiều khó khăn về cả nhân lực y bác sĩ tại các cơ sở y tế cũng như tầm nhận thức của người dân trước việc tầm soát trước sinh và sau sinh. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án mới thực hiện tầm soát sàng lọc trên 48,5% phụ nữ mang thai bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh.

Tháng 10 vừa qua, Tổng cục Dân số - KHHGĐ đã phê duyệt Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh Bắc Trung Bộ giai đoạn 2016-2020" do Trung tâm Sàng lọc trước sinh sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện. Ngày 20-10, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã khai trương Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh Bắc miền trung. Trung tâm trở thành cơ sở duy nhất khu vực Bắc Trung Bộ được Tổng cục Dân số, Bộ Y tế đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại.

Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung ra đời, đi vào hoạt động sẽ thực hiện nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Từ đó sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực Bắc miền trung.

Việc thực hiện chẩn đoán dị tất trước sinh và sau sinh là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

TRẦN NGUYÊN